檢視脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣筋性羊眩的原始碼

'''脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣筋性羊眩'''（spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy，SMA-PME）， 有時仔嘛講'''Jankovic-Rivera 症候群'''（Jankovic–Rivera syndrome）， 是一種誠罕見的神經退行性疾病，症頭包括沓沓仔進行性肌肉萎縮，主要影響遠爿的筋肉，伴有失神經支配佮筋陣筋發作。科學文獻干焦載有十二个家族患有 SMA-PME。

SMA-PME 佮 ASAH 是一个基因的外顯子二錯義突變（c . 一百二五 C→T）抑是刪除有關，為常染色體隱性遺傳。SMA-PME 和一款名做法伯脂肪肉芽腫病的溶去體疾病密切相關。佮真濟這个遺傳說烏白的疾病仝款，SMA-PME 猶未治方法。

美國研究者 Joseph Jankovic 和 Victor M . Rivera 佇一九七九年頭擺描述了這款的病症。

==ASAH 一基因==

ASAH 一基因編碼溶鼻體中的酸性神經柬胺。溶扳體分解酸性神經標胺，然後利用脂肪酸成分產生髓磷脂。髓磷脂圍踅佇機體神經周圍，對信號幫助佇神經細胞間的傳達，並提懸傳輸速率。SMA-PME 患者體內神經標胺鋪功能減弱三分之二。酸性神經配胺分解缺乏致使髓磷脂欠缺，予神經細胞損傷。

==另見==

* 脊髓性肌萎縮
* 進行性肌陣筋性羊眩

==參考資料==

==拓展閱讀==

* National Institutes of Health . Genetics Home Reference : Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy . December 二千空一十三 [二千空一十九九九九二十一] .（原始內容存檔佇兩千空二十五十一）.

==外部連結==

[[分類: 待校正]]