檢視葡萄糖又閣六-磷酸去氫辱缺乏症的原始碼

'''葡萄糖-六-磷酸去氫辱缺乏症'''，閣名'''G 六 PD 缺乏症'''（英語：'''G'''lucose-'''六'''-'''P'''hosphate'''D'''ehydrogenase deficiency , G 六 PDD）， 俗稱'''蠶豆症'''，是一種先天代謝缺陷，容易引發溶血反應。大多數的時陣病患袂有症頭，毋過若準受著特定刺激就會引起一寡症頭，親像黃疸、深色尿液、呼吸急促抑是懶懶的。複合症頭可能包含貧血、新生兒黃疸。啊若某一寡患者可能毋捌出現症頭。

蠶豆症是一種 X 性聯隱性遺傳疾病，病因為是葡萄糖-六-磷酸去氫辱缺陷，致使無法度正常分解葡萄糖。溶血反應可能有感染、特定藥物引起。除了這以外，部份藥物佮化學物娘仔豆、樟腦丸、龍膽紫（紫藥水）、 薄荷腦攏會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神無好，嚴重的時陣會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至休克有性命危險。症頭的嚴重程度會綴著基因特定突變差而不多。臨床是根據無仝款的症頭、血液檢驗佮基因檢測來診斷。

避免刺激症頭是重要的。急性症頭的處理可能包括藥物治療、停止刺激性藥物抑是輸血。新生兒黃疸需要其他特殊處置。通常會建議病患使用特定藥物進前（比如講：阿伯氨）欲接受蠶豆症檢驗。

全球約有四億的人口有這款症頭。時行佇部份地區如：非洲、亞洲、地中海地區佮中東。男性比女性閣較𠢕著病。二空一五年時約造成三萬三千人口死亡。毋過蠶豆症的基因𤆬原者可能著 ma-lá-lí-á 有部份的抵抗能力。

==症頭==

因為先天性六-磷酸葡萄糖去氫酵素欠缺症（以下簡稱做 G 六 PD）是 X 染色體聯鎖遺傳性疾病，男性干焦有一條 X-染色體，故此病症差不多干焦出現佇男性身上。毋過帶有這个病因為女性因為 X 染色體去活化的機制，亦有可能出現著輕微的症頭。

以下為 G 六 PD 發生病的時陣可能出現的症頭：

* 繼續的黃疸
* 溶血反應，對以下的項目引發：
* 某類藥物（相連紲）
* 某類食物（娘仔豆、忍冬）
* 其他的物件（如樟腦、me-lí-á（人工合成的樟腦丸）、 龍膽紫（紫藥水））
* 其他的疾病（若受著嚴重的病菌感染、糖尿病、受著激烈外佇環境影響）
* 嚴重症狀會當引致急性腰子喊挈起來 G 六 PD 症頭的藥物有：

* 阿伯氨（Primaquine）、 奎寧、湯力水（tonic water）等抗ma-lá-lí-á
* 磺胺類抗生素
* 扳類：如用用治療麻痟病的氨苯
* 其他有硫磺的藥品，若治療糖尿病、控制血糖的藥物血糖平（Glibenclamide）
* 揀一下因為：治療尿道感染的抗生素
* a-ní-á

==診斷==

當某一寡族裔的病人，出現黃疸、貧血，佮對某一寡唌因產生溶血反應的時陣，抑是講家族內底有 G 六 PD 患者，攏會去予人列做是 G 六 PD 的疑似個案，需要作進一步來測試。

G 六 PD 的測試包括講：

* 全部的血球計數佮網狀細胞（reticulocyte）計數；做症頭出現的時陣，G 六 PD 患者的海因茲小體（Heinz bodies）會出現佇檢驗血液玻片的紅血球內。
* 肝臟卵白夢測試，以托除其他黃疸症狀的誘因
* 結合珠卵白佇咧溶血反應中會減少
* 庫氏試驗（直接抗球卵白試驗，Coombs test）： 佇咧 G 六 PD 患者病發的時陣應該呈陰性反應，這是因為 G 六 PD 引發的溶血反應並毋是由免疫系統協調產生
* 甲狀腺功能量度（TSH measurement）

當有夠夠證據支持病者症頭 G 六 PD 引發，便會用得 " Beutler fluorescent spot test " 為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有 DNA 直接測試佮檢查 G 六 PD 伊排列的基因。

現時使用的 G 六 PD 試名做 _ Beutler fluorescent spot test _（取代過去使用的 _ Motulsky dye-decolouration test _）， 是一个快速、俗的測試方法，透過紫外線識別 G 六 PD 患者身體製造的 NADPH。試做陽性的時陣，血點袂佇紫外線下發出螢光；但是做病人出現溶血反應的時陣，試結果可能會呈偽陽性（false positive）， 故需要待溶血反應停止了後幾禮拜才會當進行測試。

==分類==

G 六 PD 會當揤病症分做四類：

一 . 非血球型溶血性貧血（Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia）
二 . 嚴重欠失症狀三 . 溫和欠失症狀四 . 無缺失症狀（隱性）

==病理==

磷酸戊途徑是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，閣有維持 NADPH 的水平，而且 G 六 PD 鋪是屬於這陣代謝途徑的一員。NADPH 的含量，亦直接影響麩胱干焦製作細胞中的含量，煞膀胱甘馮亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G 六 PD 著磷酸鹽戊代謝途徑有速度限制作用，以及能轉化葡萄糖-六-磷酸為六-磷酸葡萄糖酸-δ-內址。

當 G 六 PD 患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象；這種情況可能會嚴重感染、藥物治療佮部份食物引起。娘仔豆有大量蠶豆孵葡鴞、蠶豆孵、伴蠶豆抹核核佮異咪咪 ─ 遮的攏全氧化劑。

佇咧劇烈的氧化反應之下，麩胱甘陵會予人消敨，紲落來酵素佮各種卵白質（如血紅素）亦會被氧化物破壞，致使體內電解質失衡、細胞膜 cross-bonding、巨食佮脾臟隔離紅血球頂等的現象。血紅素會予代謝為膽紅素，佇咧高濃度會引致著黃疸，抑是直接經腰子排出來，佇嚴重情況下會當致使腰子衰竭。

G 六 PD 患者的 G 六 PD 鋪分子結構，會予葡萄糖的積聚引致使後期糖化終產物（Advanced glycation endproducts , AGE）的積聚。被消息的不錯亦會致使 NADPH 的減少，而且 NADPH 是產生一氧化氮的愛員。糖尿病二型的普及，佮西方烏人的高血壓攏佮情形 G 六 PD 欠失的症頭有直接關係（Gaskin R . _ et al . _）。 毋過，其他流行病學的報告指出，G 六 PD 若像會降低癌症、心臟血管病症佮中風等等的病症。

雖然女性會著較溫和的 G 六 PD（視受影響的 X 染色體的鈍化情形）， 但是亦存佇仝質接合的女性病患個案；遮的女性患者的病因，佮一種號做慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。

==流行病學==

世界各地攏有 G 六 PD 欠缺症患者，尤其是地中海沿岸、非洲佮東南亞等等 ma-lá-lí-á 發地區有無（自然選擇）。 佇台灣地區發生率為百分之三，尤其是客家族群，因為𪜶的基因屬於 X 染色體性聯遺傳疾病，故男性較大機會去患著，所以男性患者較濟女性患者。

==治療==

患者著愛避免因為食物佮藥物（如：抗 ma-lá-lí-á 藥物、磺胺類藥物等等）所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如 A 型肝炎疫苗）以防止發病。有懸含量維生素 C 佮 K 的食物，亦應該避免食飯用。一旦出現皮膚變黃、面色胡白、抑是茶色尿的時陣，應隨送醫診治，袂使延著。

當發生劇烈的溶血反應時，患者需要大量輸液治療，並可能需要接受輸血，若發生腰子衰竭時閣較需要接受血液透析。因為患者接受輸血的時陣，所輸人的血無 G 六 PD 缺失，故此輸血是發時的有效方法。

性地是分解紅血球的所在，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現懸禮拜轉的失調現象攏應施以葉酸治療。雖然維生素 E 佮頒具抗氧化的特性，毋過𪜶咧使用並袂降低 G 六 PD 的嚴重性。

==參考資料==

* Beutler , E . G 六 PD deficiency . Blood . 一千九百九十四抹十二孵一 ,'''八十四'''( 十一 ) : 三千六百十三–三千六百三十六 [二千空二十五五十二孵二十五] . ISSN  六桱四千九百七十一 . PMID  七百九十四追九千一百十八 .（原始內容存檔佇兩千空二十一撨三鋪十）.
* Gaskin , R . S . ; Estwick , D . ; Peddi , R . G 六 PD deficiency : its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus . Ethnicity & Disease . 兩千空一 ,'''十一'''( 四 ) : 七百四十九–七仔五十四 [二千空二十五五十二孵二十五] . ISSN  一千空四十九九九五百一十 X . PMID  一千一百七十六刣三千兩百九十八 .（原始內容存檔佇兩千空二十一撨三鋪十）.
* Mehta , A . ; Mason , P . J . ; Vulliamy , T . J . Glucose ma六-phosphate dehydrogenase deficiency . Bailliere's Best Practice & Research . Clinical Haematology . 二千學三 ,'''十三'''( 一 ) : 二十一–三十八 [二千空二十五五十二孵二十五] . PMID  一千空九十一石六千六百七十六 . doi : 十曉一空五三 / beha . 一千九百九十九石頭空空五五 .（原始內容存檔佇兩千空二十八分二十）.

==參考資料==

Glucose ma六-Phosphate Dehydrogenase Deficiency ; G 六 PD Deficiency . 衛生福利部國民健康署遺傳疾病抹詢服務窗口 .

==外部連結==

* Emedicine：G 六 PD 相關的文獻
* G 六 PD Deficiency Association
* The G 六 PD Deficiency Homepage
* 蠶豆症：談 G 六 PD 欠缺
* 可能誘發 G 六 PD 的藥物列表
* 蠶豆症袂當沐的五大禁忌

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