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脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣筋性羊眩 - 修訂紀錄
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2025-08-22T04:45:51Z
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<p><b>新頁面</b></p><div>'''脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣筋性羊眩'''（spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy，SMA-PME）， 有時仔嘛講'''Jankovic-Rivera 症候群'''（Jankovic–Rivera syndrome）， 是一種誠罕見的神經退行性疾病，症頭包括沓沓仔進行性肌肉萎縮，主要影響遠爿的筋肉，伴有失神經支配佮筋陣筋發作。科學文獻干焦載有十二个家族患有 SMA-PME。<br />
<br />
SMA-PME 佮 ASAH 是一个基因的外顯子二錯義突變（c . 一百二五 C→T）抑是刪除有關，為常染色體隱性遺傳。SMA-PME 和一款名做法伯脂肪肉芽腫病的溶去體疾病密切相關。佮真濟這个遺傳說烏白的疾病仝款，SMA-PME 猶未治方法。<br />
<br />
美國研究者 Joseph Jankovic 和 Victor M . Rivera 佇一九七九年頭擺描述了這款的病症。<br />
<br />
==ASAH 一基因==<br />
<br />
ASAH 一基因編碼溶鼻體中的酸性神經柬胺。溶扳體分解酸性神經標胺，然後利用脂肪酸成分產生髓磷脂。髓磷脂圍踅佇機體神經周圍，對信號幫助佇神經細胞間的傳達，並提懸傳輸速率。SMA-PME 患者體內神經標胺鋪功能減弱三分之二。酸性神經配胺分解缺乏致使髓磷脂欠缺，予神經細胞損傷。<br />
<br />
==另見==<br />
<br />
* 脊髓性肌萎縮<br />
* 進行性肌陣筋性羊眩<br />
<br />
==參考資料==<br />
<br />
==拓展閱讀==<br />
<br />
* National Institutes of Health . Genetics Home Reference : Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy . December 二千空一十三 [二千空一十九九九九二十一] .（原始內容存檔佇兩千空二十五十一）.<br />
<br />
==外部連結==<br />
<br />
[[分類: 待校正]]</div>
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