拍南氏症的人

拍南氏症的人（Noonan syndrome）為一相對捷看的定染色體顯性遺傳疾病，該病得名自細漢心臟科醫生賈桂琳 ・ 拍南。該病的症頭類似透納氏症，但是可能發生佇男性佮女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮狹、肺動脈瓣發育異常、心肝內隔缺損，佮肥大性心肌病變等等。另外閣有身材較細漢、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、鋪狀頸，猶閣有崩鼻梁。本疾病屬於 RAS 蛋白家族病變的一種，疾病主因為 RAS-MAPK 傳訊問題所致。

大約每一 , 空人至二 , 五百名新生兒就有一位患者，為上捷看佮先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。

特徵

器官系統

麻醉風險

• 有一个案報導指出講南氏症候群的患者佇麻醉的時陣發生惡性燒熱的問題，毋過相關性猶是有證實。
• 亦有個案在予麻醉期間抑是麻醉了後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至二十四–四十八點鐘後身體猶原無法度順利清除麻醉劑。

心臟

大約是八十五的患者閣會有下列心臟疾病：

• 肺動脈瓣狹狹（五十–百分之六十）
• 心肝內被缺損：心房（十–百分之二十五）抑是心室（五–百分之二十）
• 肥大型心肌病變（十二–百分之三十五）

外部連結

• Noonan Syndrome Foundation