苗勒管育不全

苗勒管育不全（英語：Müllerian agenesis）， 閣稱MRKH 症候群（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）， 號名佇奧格斯特 ・ 佛列斯 ・ 傑斯佛 ・ 卡爾 ・ 苗勒、卡爾 ・ 馮 ・ 羅基坦斯基、赫爾曼 ・ 卡斯特和 G . A . 豪澤這四个醫學家，是一類由苗勒管來發育過程當中變化出現的先天性畸形，伊致使子宮喪失、陰道頂懸發育不全。佇咧百分之十五原發性病因為閉經病症是苗勒管育不全引發，包括子宮、宮頭佮 / 抑是陰道缺失。

體徵和症頭

苗勒管發育不全的患者激素正常，攏感覺這意味𪜶會有第二性，包括奶蔥發育佮腰子上腺功能初現（陰毛）。 染色體位置做四十六 , XX。卵巢完整、排卵通常發生。通常情況下，陰道縮短，性交佇某寡情形下是困難佮痛苦的。由婦科超聲檢查中，會當觀察著一个完整的抑是部份欠去的宮頭、子宮佮陰道。

若是無子宮，患者將無法度有身。猶毋過，𪜶會當通過體外受精（IVF）佮代有身實現生殖目的。對著子宮移植的治療尚佇起步的階段。

苗勒管發育無全患者佇青春期的時，月經周期並無法度啟動（原發性閉經）。 此外，一寡症頭來去通過其他的條件手術會當佇早期發現，譬如講墜腸。

分類

• 典型苗勒管發育不全（MRKH）-孤立性子宮陰道發育缺陷 / 發育不全
• 百分之六十四患者
• 非典型勒管發育不全–子宮陰道發育缺陷 / 發育無全並伴有腰子畸形，抑是子宮陰道發育缺陷 / 發育無全並伴有卵巢功能障礙
• 百分之二十四患者
• 苗勒管育不全症候群–子宮陰道發育缺陷 / 發育無全並伴有腰子畸形、骨骸形佮心臟畸形
• 百分之十二的患者

病因

基因 WNT 四已經清楚解說矣這款體徵的典型版本。基因變異致使金氨酸取代了此前位佇十二位胺基酸的脯氨酸殘基。伊利減核級量的 β 卵清。此外，伊消除了類固醇合做馮三 β 鋪十一-鋪基類固醇脫氫學（三 β-hydroxysteriod dehydrogenase）佮十七 α 鋪排（十七 α-hydroxylase）的或制。所以，咧欠缺 WNT 四基因卵白，苗勒管干焦會當呈現變形抑是消失。女性的生殖器官，如宮頭、輸卵管、卵巢佮陰道組織，攏受此影響。

一項報導這層代誌的患者佮十七染色體（十七 q 十二）的缺失突變有關。LHX 一个因為這个區域，並且可能是這種並增加的原因之一。

患病率

患病率預估為每一鋪兩千名女性 XX 染色體中有一个變異症狀。希臘王后阿瑪利亞出在世了後予人發現有這个症頭，伊袂當予翁婿奧托一世增添子嗣，致使政權去予人推翻。

治療

人造一个功能性陰道已經予濟濟種治療方法所證實，毋過對子宮欠缺的情形，手術猶原無法度實現有身。標準的方法是通過使用陰道擴張器佮 / 或者是手術移植人造陰道，實現插入式性交。佇咧麥恩道氏過程（麥恩道氏再造陰道之規型術）中，皮膚移植被運用佇人工陰道成型。在手術後，嘛愛防止陰道狹。維奇呢堤氏陰道成形術已經實現病人會當有正常功能的陰道。佇咧維奇呢堤氏手術過程當中，通過腹肚腔鏡手術進入腹肚臍佮肚臍，安置一个叫做「橄欖樹」的小型塑膠裝置，呈螺紋狀對應陰道的區域，並且以螺仔去鬧熱入陰道皮膚。遮的螺紋連接一个牽引裝置。手術時間差不多四十五分鐘，牽引裝置保持日常牽引，予得「橄欖拉」會當向內延伸陰道約一厘米 / 天，創造一个約七厘米深度的陰道。另外一種方法，是通過結腸腹肚腔鏡手術，結合自體幹細胞移植技術，切除一个乙狀結腸；報告講其實會當予徙栽做一个良好的功能性陰道。

佇一寡苗咧管發育不全病例內底，子宮移植嘛被採用，毋過手術猶是試驗階段。因為卵巢存在，患者會當通過體外受精以及胚胎移植到一个增加載體。一寡患者會選擇來領養。佇咧二空一四年十月，一位三十六歲的瑞典婦女成做移植子宮並成功生育健康囡仔的頭一位患者。伊生本無子宮，但有正常功能的卵巢。伊和囡仔老爸通過體外受精，產生十一个胚胎，然後冷凍。哥德堡大學的醫生通過子宮移植，供體是一个六十一歲的朋友。佇徙栽一年後，遮的冷凍胚胎內底的一个開始發育。佇三十一周母親出現子眩前期症頭了後，囡仔早產出身。

前沿研究有一寡實驗室培育結構，其實無受非陰道組織的併發症影響，猶原通過人體家己的細胞作為源語資源。最近的工程型陰道技術會當使用患者家己細胞，生產出完成結構的功能性陰道，實現月經佮性高潮。

MRKH 患者

• 艾斯特 ・ 不要里斯 ・ 萊道夫，醫療社會學家，間性人活動家。
• 傑琳 ・ 四序茨
• 根據推測，希臘王后阿瑪利亞有患者 MRKH。
• 黃瑜嫻

相關條目

• 宮頸發育不全、先天性無子宮
• 陰道發育不全、先天性無陰道
• MURCS 協會
• 再生醫學
• 雌雄同體

外部閱讀

冊

• Mayer , A . F . J . C . Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten , nebst anatomischen Bemerkungen über Hasenscharte und Wolfsrachen . . Berlin : G . Reimer . 一千八百二十九 [二千空二十二孵四孵五] . OCLC  一千五百六十三五七千七百四十二 .（原始內容存檔佇兩千空二十二抹四配五）（德語）.
• Rokitansky K : Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus . Med Jahrb Ost Staat 一千八百三十八 ; 二十六 : 三十九孵七十七 .
• Küster H : Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida . Z Geb Gyn 一千九百十二 ; 六十七 : 六百九十二 .
• Hauser , G . A . ; Schreiner , W . E . Mayer-Rokitansky-Kuester syndrome . Rudimentary solid bipartite uterus with solid vagina . Schweizerische Medizinische Wochenschrift . 一千九百六十一孵三鋪二十五 ,九十一矣: 三百八十一–三百八十四 [二千空二十二孵四孵五] . ISSN  三十六交七千六百七十二 . PMID  一千三百七十一孵兩千三百二十四 .（原始內容存檔佇兩千空二十二抹四配五）.

其他

• Morcel , Karine ; Camborieux , Laure ; Programme de Recherches sur les Aplasies Müllériennes ( PRAM ) ; Guerrier , Daniel . Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) syndrome . Orphanet Journal of Rare Diseases . 二千空七堵十二 ,二( 一 ) : 十三 [二千空二十二孵四孵五] . ISSN  一千七百五十五一千一百七十二 . PMC  一百八十三鋪兩千一百七十八   . PMID  一千七百三十五五鋪九千五百二十七 . doi : 十 . 一千七百五十分之一千一百八十六曲一千一百七十二孵二孵十三 .（原始內容存檔佇兩千空二十二岫六扣十八）（英語）.   引文格式的一維護：PMC 格式 ( link )
• Varner , R . E . ; Younger , J . B . ; Blackwell , R . E . Müllerian dysgenesis . The Journal of Reproductive Medicine . 一千九百八十五孵六 ,三十( 六 ) : 四仔四仔三–四仔五 [二千空二十二孵四孵五] . ISSN  二十四抹七千七百五十八 . PMID  四百空二四排空七百八十五 .（原始內容存檔佇兩千空二十二抹四配五）.

外部連結

• OMIM 二十七孵七千
• MRKH Organization
• MRKH UK
• The National Centre for Adolescent and Adult Females with Congenital Abnormalities of the Genital Tract ( UK )
• MRKH Support at askaboutMRKH
• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome on WebMD