埃利偉氏症候群

埃利偉氏症候群（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）閣叫做軟骨外胚層發育不良（chondroectodermal dysplasia）， 是一款罕見遺傳疾病，嘛是骨骼發育不良的類型之一。

症頭

這種疾病會造成包括下列在內的真濟異常症頭：

• 軸後多指症（post-axial polydactyly）。
• 先天性心臟病（congenital heart defects）， 通常是房間隔缺損（atrial septal defect）。
• 產前喙齒發起來（pre-natal tooth eruption）。
• 指甲營養失調佮發育不良。
• 短肢抹儒症（short-limbed dwarfism）， 成人身懸大約一百空六公分到一百五十三公分。
• 短箅仔（short rib）。
• 部份缺喙（partial hare-lip）。
• 腕關節骨骼的畸形，原因是鉤狀骨（hamate）佮頭狀骨（capitate）的融合啦。

遺傳學

埃利偉氏症候群是一種體染色體隱性遺傳，造成疾病的基因佇第四染色體的短臂頂懸。這種疾病是因為 _ EVC _ 基因（以疾病名稱號名）的突變所造成，正常 _ EVC _ 基因的用途猶未明了。

做兩位親代（老爸佮老母）攏帶有一个突變基因時，𪜶的囝代無論男女，攏有四分之一的機率著有病症。當其中一位親代無帶有突變基因的時陣，𪜶的囝代將袂帶病疼。

這種疾病嘛是𫝏基者效應的典型例，這款效應發生佇孤立或者是數量較少的生物族群。雖然有埃利偉氏症候群的人，佇整體人類族群當中攏足罕見，毋過容易發生在欠缺遺傳變化的族群內底。比如講美國賓州的阿米啥人，抑是一寡小島頂懸的居民。

歷史

上早是描述這種疾病的人，是愛丁堡的埃利斯（Richard W . B . Ellis、一九空二年—一九六六年）佮阿姆斯特丹的克列偉德（Simon van Creveld、一八九五年—一九七一年）。 彼陣為一九三空年代尾期，𪜶當咧坐火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議。佇咧火車頂懸見面的時陣，𪜶發現𪜶的病人攏帶有仝款的症頭。第三个病例是出現佇咧霍特（L . Emmett Holt , Jr .）佮麥金塔（Rustin McIntosh）所寫的教科書內底。後來以建立人類孟德爾遺傳學有名的麥庫希望克為首，一陣科學家進行了一項研究，𪜶觀察阿米啥人族群長期的家族世系。並且佇咧一九六四年發表𪜶的研究結果。

號名

原本這个疾病共也叫做「六指鴻儒症」（Six-fingered dwarfism）， 這款的名予非專業人士較會當簡單的了解這款罕有病症。但尾仔按呢的名稱煞冒犯了某寡族群，毋是因為「鋪儒」雙字，是因為「六指」予人貼著「怪怪」的標籤。了後這个疾病上捷用的名稱變做矣「埃利偉氏症候群」（Ellis-van Creveld syndrome）佮縮寫 EVC。另外兩个名，「 軟骨外胚層發育不良症」（Chondroectodermal dysplasia）佮「中外胚層發育不良症」（mesoectodermal dysplasia）， 則比較為少用。

外部連結

• Ellis–van Creveld

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