X染色體易裂症

X 染色體易裂症（Fragile X syndrome ( FXS )）， 或者是翻X 染色體脆折症、染色體易脆症等，是一種可能造成智能障礙的病症。著病以男性為主，比較女性嚴重，可能𡳞核較大的、哺袂正、自閉症、肌肉張力低下，面部下頦向前突出、耳空較大、面長、高弓狀硬佮。其他問題包括龍柱頭前彎、漏斗胸。查某人若有一个必巡 X 染色體，另外一條正常，可能干焦會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是 X 聯隱性遺傳病，男性較𠢕發病，查埔發病率是三分之一 , 六百，女性四分之一 , 零 ~ 六 , 零，差距約二倍。

雖然講女性伊染色體為講 XX 毋過有較懸機率得著突變基因（對因為來咱媽媽的 X 抑是因為阿爸的 X）， 但是其中一條 X 染色體失活 ( 閣叫里昂化 Lyonization , 失活的 X 染色體成巴爾氏體 )，干焦愛另外一條正常，受著影響的程度會較低。男性因為 X 替半合子，只有是來自媽媽的 X，故只要對媽媽得著突變的 X 就會有嚴重症狀。

原因

X 染色體易裂症是一種遺傳疾病，由 X 染色體頂懸的 FMR 一突變引起。上捷看的原因是 FMR 一基因五'是非翻譯區內底 CGG 片段的增加。約二 , 零名男性抑是兩百五十九名女性之中，便有一名佇這个所在有突變。人體自身產生該位點的被亂佇每三 , 六百名男性抑是四 , 空七六 , 零就有一例。雖然自然雄雄變是這个疾病的主要病因，猶毋過 FXS（Fragile X syndrome）嘛會當由影響 FMR 一基因的點突變產生。

一般 FMR 一基因包括五至四十四个重複的 CGG 核甘酸，上捷看的重複次數佇咧二十九抑是三十遍。四十五孵五十四改的重複次數被認為是處「殕色地帶」五十五鋪排兩百擺重複被認為是前突變。患有 X 染色體易裂症的完全突變體有超過兩百个重複的 CGG 三核甘酸片段。

這个狀況造成該段 DNA 甲基化，令 FMR 一無被轉譯因為人體將欠缺 FMR 一的轉譯產物。

FMR 一个佇 Xq 二十七孵三，伊的甲基化令啦 X 染色體咧顯微鏡下看起來親像「脆裂」的，脆裂的意思是這一片段咧顯微鏡下觀察的時顯示出明顯的收縮，看起來敢若真簡單會斷去。

FMR 一的突變令 FMRP 無予人轉譯。正常的人體當中，FMRP 或者是幫助了一寡重要神經元 RNA 的轉譯，猶毋過 X 染色體易裂症患者的體內，這是 RNA 無共伊翻做蛋白質。

上新的研究發現，FMR 一个恬恬是予人 FMR 一 mRNA 調控的，FMR 一 mRNA 含有轉錄出的 CGG 重複片段，因此伊會當和 FMR 一基因中的 CGG 重複片段互補形成 RNA-DNA 複合體，進一步調控該基因的轉錄。

外部連結

• CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
• Gene Reviews
• X 染色體脆折症問答集 ( Q & A )

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