迪喬治症的時陣
外觀
迪喬治症的時陣(DiGeorge syndrome;二十二 q 十一孵二缺失綜合徵 / 二十二 q 十一孵二 deletion syndrome)是一種遺傳疾病,會致使鼻著梁基部闊大、人中短、頂唇薄、耳濡異常、顎裂、心臟容易出現偌重異常,甲狀腺抑是副甲狀腺低下,造成低血鈣等等的症頭。
其在全球的發生率約是四千分之一至六千分之一。病因為第二十二對染色體上的 _ 二十二 q 十一孵二 _ 基因座上有約三十 ~ 四十个基因的刪除。該疾病為顯性遺傳,但是差不多百分之十來自爸母的遺傳,無屬於家族性疾病;最主要咧 ( 百分之九十 ) 的發生原因是囡仔胎發育早期的突變所致致使的。
參考資料
外部連結
維基共享資源上的相關多媒體資源:DiGeorge Syndrome
- 【罕見遺傳疾病一點通】
- 開放式 kha-tá-lok-guh 計劃中佮迪喬治症候群相關的內容
- Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation
- McDonald-McGinn DM , Emanuel BS , Zackai EH . 二十二 q 十一孵二 Deletion Syndrome . Pagon RA , Bird TD , Dolan CR , Stephens K ( 編 ) . GeneReviews . December 十六 , 兩千空五 [二千空一十四抹四抹一] . PMID 二千空三十五空一千六百九十六 . NBK 千五百二三 .(原始內容存檔佇兩千空一十四抹一鋪十六).
- Firth HV . 二十二 q 十一孵二 Duplication . Pagon RA , Bird TD , Dolan CR , Stephens K ( 編 ) . GeneReviews . February 十七 , 二千空九 [二千空一十四抹四抹一] . PMID 二千空三十五空一千七百四十九 . NBK 三千八百二十三 .(原始內容存檔佇兩千空二十一抹一鋪二十七).
- Information on 二十二 q 十一孵二 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital
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