MELAS症候群
粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、奶酸中毒、中風症候群( Mitochondrial encephalopathy , lactic acidosis , and stroke-like episodes，MELAS) 是一種粒線體疾病，佇一九八四年提出。遮的粒線體疾病是完全對母系遺傳的粒線體基因缺陷致使著。
病徵佮症頭
MELAS 症候群可影響身體誠濟系統，尤其是神經佮筋肉系統。大多數病人佇兒童期就發病。病童的早期精神運動發展一般是正常的，毋過二至十歲的時間出現症頭。雖然較罕得去看著，毋過嬰仔佇期發病，其實可能表現包括發育較慢、生長拖絚佮進行性臭耳聾。年歲較大的囡仔通常表現做捙跋反發作的歪頭疼般的頭殼疼、厭食、掠兔仔和羊眩發作。患有 MELAS 的兒童嘛定較細漢。
大多數的病人體內底的奶酸堆積，造成奶酸性酸中毒。血液酸性增加致使會吐、腹肚疼、疲勞、筋肉無力、排便控制困難、呼吸困難。較罕得看的狀況之下，MELAS 症候群患者可能出現無自主的筋肉挽筋（肌陣筋）、 肌肉協調不良（共劑失調）、 聽力損失、心臟佮腰子的問題、糖尿病、羊眩佮 hoo-lú-bóng 敧落去。
鑑別診斷
某一寡病人的表現佮 Kearns-Sayre 症候群相𫝛。
MERRF（Myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers）的症頭佮 MELAS 症候群類似，攏有羊眩發作、心智惡化，而且切片檢查會發現肌肉有無整齊的紅纖維。MERRF 患者嘛可能有聽力損失、因為視神經萎縮致使的視力障礙，佮身材較細漢的。凡勢會當對 MERRF 的特徵性肌陣筋發作縮小診斷範圍，毋過猶是應考慮以基因檢測鑑別診斷這兩款狀況。
Leigh 症候群病人也可能表現進行性神經功能惡化、羊眩發作佮掠兔仔，主要發生佇咧幼囡仔。
遺傳學
MELAS 症頭主要是由粒線體 DNA 中的基因突變引起，但是嘛可能由細胞核 DNA 突變引起。
NADH 脫氫爿
MELAS 症候群患者發生改變的一寡基因（MT-ND 一、MT-ND 五）乃編碼 NADH 脫氫爿（嘛講是複合物 I）的一部份卵白質；NADH 脫氫乃是將氧氣佮單糖來轉化做能量的重要步驟元件。
轉運 RNA
其他的基因（MT-TH、MT-TL 一和 MT-TV）編碼專屬粒線體的轉運 RNA（tRNA）。
超過百分之八十的 MELAS 病例是由 MT-TL 一突變引起的。這會削弱粒線體製造卵白質、使用氧氣佮產生能量的能力。目前猶未確定粒線體 DNA 的變化如何致使著 MELAS 的特定病徵佮症頭。
遺傳性
本症經粒線體遺傳；粒線體 DNA 中的這个基因會遺傳予囝代。囝代的粒線體是來自卵細胞非常的細胞，所以本症是經過母系遺傳的。粒線體疾病可能出現佇一个家庭的每一代人內底，會當影響著男性佮女性，毋過帶著粒線的體疾病的老爸袂共彼粒線體的遺傳特徵傳予囡仔。大多數的患者有 MELAS 症候群的病人是對母親得著一个有問題的粒線體基因。較少看著的是導因為粒線體基因的新突變，是發生佇咧無 MELAS 家族史的族群內底。
診斷
MRI：佇腦皮質可見無仝欠血變化階段的濟所在類似梗窒的區域，遮的區域的分布無符合任何已經知影血管分布區域。上頭的病變通常發生佇咧枕葉抑是頂葉，終犯佮細腦、大腦皮層、基底神經節佮視丘。
血清佮腦龍液中的奶酸水平常時會衝懸。MR 頻譜佇咧受著影響佮無受著影響的大腦區域攏可能顯示奶酸的峰值提懸。筋肉切片可見無整齊的紅色纖維。不過應該愛先進行基因的評估，按呢對大多數的病人就無需要進行肌肉切片。診斷會當比分子生物學檢查抑是依照臨床判斷：
- 四十歲前的類似中風發作
- 伴有羊眩發作抑是失智的腦病變
- 血液奶酸性酸中毒 \ * 或者是筋肉切片發現無整齊的紅色纖維因為粒線體異質性，合併使用尿液佮血液檢測，優於單獨血液檢測。
治療佮預後代
目前猶無治方法，病情會漸漸惡化最後造成病人死亡。
治療基本上是針對各受損系統的症頭治療，捌使用的有抹粉、胺基酸、抗氧化劑佮維生素。
以下補充劑嘛可能有所幫助：
- 輔助 Q 十對一寡 MELAS 患者有幫助。煙吹胺也捌予人使用，因為佇電子傳遞鍊內底，複合物 l 接受過來自 NADH 電子，終其尾共電子轉移到 CoQ 十。
- 核黃素稱會當改善複合物 l 彼不足佮三千兩百五十 T-C 突變患者的功能。
- 佇急性期佮發作之間使用 L-精氨酸可能會當減少因為一氧化氮孝盡所致使的頭殼內動脈血管四張受損。
流行病學
MELAS 症候群的確切發病率猶無清楚。伊是粒線體疾病內底較捷看著的疾病之一。大約每四 , 零人內底就有一人帶有粒線體疾病。
參見
- 粒線體肌肉病變
參考
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