一號染色體
外觀
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一號染色體是人類染色體中上大的一條。親像其他的體染色體,一般人類身軀內的細胞內底,會有兩條一號染色體。在一號染色體,經絆大約兩百四十五 , 五百二十二 , 八百四十七个核准酸鹼基對(DNA 的基本訊息單位), 大概包含著人類細胞中百分之八的 DNA。
辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部份。佇二空空的時陣,辨識出來的基因是八百九十七个;根據二空空七年 NCBI 的資料,初一染色體中一共包含兩千七百八十二个基因;二空一空年,一號染色體上發現的基因數量佇原本有的基礎上增至四千兩百二十八个,計共編碼一千九百八十五種無仝的卵白質。人類基因組計畫開二空年才將遮的序列排序完成。
另外單一核酸真濟型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核准酸的變化)佇一號染色體中大約是七十四 , 零。
基因
以下列舉一號染色體中的一寡基因佮𪜶的作用抑是產物:
- ACADM:鋪基輔 A 去氫辱(Acyl-Coenzyme A dehydrogenase)的 C ma四到 C 鋪十二直鏈。
- ASPM:決定腦部大細。
- COL 十一 A 一:XI 型 α 一膠原(collagen , type XI , alpha 一)。
- CPT 二:肉毒鹼棕鼎鼎基轉移 II(carnitine palmitoyltransferase II)。
- DBT:二氫硫辛胺支鏈轉孵基礎 E 二(dihydrolipoamide branched chain transacylase E 二)。
- HPC 一:頭前列腺癌的基因。
- IRF 六:結締組織成形基因。
相關疾病
以下是一寡佮一號染色體上的基因有關的疾病:
- 阿茲海默症
- 阿茲海默症第四型
- 奶癌
- 肉毒鹼棕鼎鼎基轉移 II 缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)
- 恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)
- 恰克-馬利-杜斯氏症第一型(Charcot-Marie-Tooth disease , type 一)
- 恰克-馬利-杜斯氏症第二型(Charcot-Marie-Tooth disease , type 二)
- 先天性甲狀腺低能症(congenital hypothyroidism)
- 先天性臭耳聾,體染色體隱臭耳聾三十六(autosomal recessive deafness 三十六)
- 埃勒斯-丹洛斯症的時陣(Ehlers-Danlos syndrome)
- 埃勒斯-丹洛斯症候群後突爿彎型(Ehlers-Danlos syndrome , kyphoscoliosis type)
- 半奶糖血症(galactosemia)
- 高雪氏症(Gaucher disease)
- 高雪氏症頭一型
- 高雪氏症第二型
- 高雪氏症第三型
- 類高雪氏症(Gaucher-like disease)
- 青光眼
- 血色素沈著症(Hemochromatosis)
- 血色素沈著症第二型(Hemochromatosis , type 二)
- 肝紅細胞生做個性追喝病(Hepatoerythropoietic porphyria)
- 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)
- 小腦症(Microcephaly)
- 帕金森症
- 興閣細胞瘤(Pheochromocytoma)
- 紫質症(porphyria)
- 遲發性皮膚配合喝症(porphyria cutanea tarda)
- 四角狀糊肉症候群(popliteal pterygium syndrome)
- 攝護腺癌
- 史蒂克勒氏症候群(Stickler syndrome)
- 遺傳性臭耳聾-色素性視網膜炎症候群(Usher syndrome)
- 無定性保持病(Variegate porphyria)
參考文獻
其他
- National Institutes of Health . Chromosome 一 . Genetics Home Reference . [二千空六孵五鋪十七] .(原始內容存檔佇兩千空一十二分二鋪四).
- Murphy WJ , Fronicke L , O'Brien SJ , Stanyon R . The origin of human chromosome 一 and its homologs in placental mammals . Genome Res . 兩千空三 ,十三( 八 ) : 一千八百八十–八 . PMID 一千兩百八十六陽九千五百七十六 .
- Schutte BC , Carpten JD , Forus A , Gregory SG , Horii A , White PS . Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 一 mapping 兩千 . Iowa City , Iowa , USA . 二空空空年九月三十號-十月初三 . Cytogenet Cell Genet . 兩千空一 ,九十二( 一孵二 ) : 二十三–四十一 . PMID 一千一百三十五空六千七百九十五 .
- Reuters 二千空六孵五鋪十七 Wed
參見
- 佇一號人類染色體的基因