半奶糖血症

半奶糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患袂使正常地共半奶糖代謝，毋過病患具有會當共奶糖分解做半奶糖佮葡萄糖的影響，所以這个症頭佮奶糖不耐症不應濫做一談。半奶糖血症屬於體染色體隱性遺傳，造成病患病的主要原因是無夠額的半奶糖分解釋。

格佩特於一九一七年頭先對這疾病進行描述；佇一九五六年的時陣，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症的時因為半奶糖分解說明顯有基因上的缺陷。

半奶糖血症的發生率大約六萬名新生兒當中會有一位。愛爾蘭游牧民族的發生率是閣較懸出誠濟，原因可能是近親生湠，造成一个較細的基因庫。

病因

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飲食當中的奶糖經過抹分解做半乳糖佮葡萄糖。有半奶糖血症的患者，分解半奶糖的被不足抑是完全欠失，累積甲有毒濃度的一-磷酸半奶糖，會產生一寡半奶糖血症的典型症狀：肝臟腫大、肝硬化、腰子衰竭、白內障、腦損傷以及卵巢衰竭，新生兒患有半奶糖血症的致死率懸到七十五。

因為半奶糖血症是體染色體隱性遺傳，這代表子代著愛對老爸佮老母分別得著一个缺陷的基因。異形配子便是基因𤆬者，因為𪜶有一个正常的基因佮一个缺陷基因，而且彼个基因𤆬者無症頭。

類型

半奶糖藉著三種被分解，予人號做勒羅亞爾途徑（Leloir）， 所以有三種類型的半奶糖血症。

半奶糖累積

閣原成半奶糖醇

半奶糖血症的患者，大量累積的半奶糖會進行鼻類代謝中的多元醇反應，第一步是還原配糖，最近資料顯示標糖或者是主要負責這个途徑的痕跡，所以分糖還原平平會當共半奶糖轉變做有一个磕基的形態，即半奶糖霜。毋過半奶糖鼻毋是合適的物質進行後一步多元醇反應，所以半奶糖會積佇咧體內組織猶閣有尿液排出。半奶糖血症患者分做三型，詳見上表。

氧化做半奶抹酸

堆積的半奶糖可能進行替代途徑，氧化做半奶抹酸。半奶含酸的機制目前猶無清楚，但最近研究指出半奶糖去氫馮可能是主導這个反應的趨勢，會當共半奶抹變做半奶抹酸內址，了後會自發地抑是佇予人催化做半乳翕相，半奶抹粉糊形成了，就袂參與五碳糖磷酸化的途徑。所以氧化做半奶抹酸是一个選擇性途徑，嘛是代謝半奶糖的一个方式，而且半奶糖酸的堆積所造成的傷害比半奶糖霜較細。

診斷

這馬美國會為新生兒做半奶糖血症的篩檢。新生兒產生典型的半奶糖血症為興睏、掠兔仔、落屎、袂當正常生長佮黃疸等症狀。遮的症頭並非是半奶糖血症特有症頭，所以定定造成延誤診斷。幸運地，大部份囡仔胎藉著新生囡仔篩檢便可察覺半乳糖血症。若是有半奶糖血症的家族病史，醫生會當藉著羊膜穿刺抑是絨仔毛膜穿刺取得液體做檢驗。

半奶糖血症的篩檢多利用血液抑是尿液，並觀察三種消息敢有效地共牛奶轉變做葡萄糖---人體主要是使用的糖類。若任一種表現袂使做，會造成高濃度的半奶糖累積佇血液抑是尿液。若有症頭的紅嬰仔會佇幾若工內產生嚴重病症，甚至死亡，因此代謝疾病的篩檢絕對袂當上慢。新生兒篩檢簡稱 NBS，經由新生兒篩檢會當咧食的時母奶確定袂有不良的影響。

新生兒篩檢的檢驗閣無依賴卵白質抑是乳糖的消化，是用紅嬰仔第一个血的樣本，若有輸血，需要去採用輸血進前的樣本。而且遮的形本中的被會因為高溫抑是暴露時間過長而損蕩，新生兒篩檢會當檢驗出半乳糖血症，有三套檢測方法，分別是博伊特勒檢測（Beutler's test）、 希爾檢測（Hill test）以及佛羅里達檢測（Florida test）。 親像博伊特別檢測測量分濃度，所以毋免予奶糖消化做檢驗。

治療

治療典型的半奶糖血症的唯一方法是減少奶糖佮半奶糖的攝入，雖然已經進行早期的診斷猶佮嚴格的飲食控制，毋過猶是有一寡患者出現長期併發症，譬如講話困難、把多失調、辨距離、骨密度降低、學習障礙、白內障、神經功能缺損（會震顫）猶佮卵巢功能衰竭等等。典型半奶糖血症袂當食用母奶，抑是含半奶糖的任何製品、拈酪，會當換啉完全無半乳糖的特製奶抑是大豆相關配方奶半乳糖血症有時陣會佮奶糖無耐症透濫，毋過半奶糖血症比較真嚴重，因為奶糖無耐症的患者干焦欠缺奶糖霜，接觸奶製品極加腹肚疼痛毋過袂產生長期的症頭，半奶糖血症會對身體造成長期的傷害。

近期研究

基因圖譜使用特定的轉型方法會當了解閣較濟佮半奶糖血症相關的基因錯誤，半奶糖血症這馬予人認定可能是濟濟錯誤基因錯誤的集合所造成 . 。

外部連結

• Galactosemia Resources and Information
• Parents of Galactosemic Children , Inc . website
• What is Galactosemia ?
• Galactosemic Families of Minnesota
• Galactosemia Handbook-A Guide for Families
• galactosemia . org
• GeneReviews / NIH / UW entry on Galactosemia
• OMIM entries on Galactosemia
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Epimerase Deficiency Galactosemia
• OMIM entries on Epimerase Deficiency Galactosemia