唐氏症

唐氏症（英語：Down syndrome、Doen's syndrome）嘛叫做二十一三體症候群，是因為存在額外的第三條二十一染色體（正常為了兩條）抑是其一部份引起的一種遺傳性疾病。伊通常伴隨身體轉大人、輕度至中度智力障礙佮典型的面特徵。著有唐氏症的少年人平均的智商為五十，和八七十九歲兒童的心智能力，毋過具體情形是差誠濟。

受著個體的爸母通常基因正常。其發病概率佇咧母親為二十歲的時無到百分之空七一，但四十五歲的時增加到百分之三。一般認為額外的染色體是偶然出現的，無已經知的行為活動抑是環境因素會改變其出現率。唐氏症會當佇咧有身期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別，或者是講佇出世了後通過直接觀察佮基因檢測來識別。自從引入篩查以來，這棟唐氏症的交通常會予人終止。

唐氏症無法度治的安慰。教育佮適當的護理已經予證明會當提懸生活品質。一寡仔有唐氏症的兒童佇典型的學校課程內底接受教育，毋過另外一寡需要閣較專業的教育。一寡患有唐氏症的人對高中畢業，猶閣有少數接受高等教育。咧成年期，美國約有百分之二十的患者以某一種身份做有償的工課，其中真濟人需要有庇護的工課環境。通常是需要佇財務佮法律事務方面的支持。佇有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約是五十至六十歲。患者應當定期篩查唐氏症當中捷看的健康問題。

這唐氏症是人類上捷看著的染色體各樣之一，每年出世的紅嬰仔當中大約有千分之一發生。二空一五年，全球有五百四十萬人患有唐氏症，二十七 , 零人死亡，低於一九九空年的四十三 , 零人。唐氏症以英國醫生約翰 ・ 蘭登 ・ 唐的名號名，伊佇一八六六年充分描述了這種症頭。法國精神病學家予-艾蒂安 ・ 多米尼克 ・ 埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol）佇一八三八年佮法國醫生愛德華 ・ 塞金佇一八四四年對這種情況的某一寡方面進行了較早的描述，其遺傳病理機轉則到一九五九年才闡明。

體徵和症頭

著有唐氏症的人大部份攏有身體佮智力殘疾。成年人，𪜶的心智能力通常佮八歲抑是九歲兒童相𫝛。𪜶通常猶閣有較䆀的免疫功能，並且通常佇咧較晏的年歲達到發育路站碑。𪜶患濟濟其他的健康問題的風險增加，包括先天性心臟病、羊眩、白血病、甲狀腺疾病佮精神障礙。

身軀

患有唐氏症的人可能有以下部份抑是全部身軀特徵：下頦小、目睭趨趨、肌肉張力差、鼻梁扁平、手蹄仔有一條拗痕，佮喙變做喙舌來相對較大舌來致使舌提出。氣氛變化致使大約一半的唐氏症患者出現阻塞性睏眠呼吸暫停。其他定定看著的特徵包括：扁平而闊的面、短的頷頸、過度的關節靈活性、大跤指頭仔佮第二跤指頭仔之間的空間、指頭仔頂懸的異常圖案佮短手指頭仔。大約是百分之二十的人會出現寰關節的無穩定性，並可能致使一百分之撨二的龍髓損傷。達到三分之一的唐氏症患者可能會佇無創傷的情況下發生被關節脫位。身懸增長較慢，致使成年人往往身材矮小—— 查埔人的平均身懸為一百五十四厘米（五英尺一英寸）， 女性為一百四十二厘米（四英尺八英寸）。 隨著年歲的增長，著有唐氏症的人著肥身症的風險增加。生長圖表是專門為著有唐氏症的兒童開發的。

神經

唐氏症致使大約三分之一的智力殘疾病例，真濟患者佇成長期間攏無法度達到發育路站碑。正常來講，幼嬰仔通常會佇咧大約五個月大時學會𬦰行，差不多十四個月大時開始學會曉獨立行踏。啊若患者是通常到八個月大時才學會𬦰行，二十一個月大時才學會曉獨立行行。

大多數的有唐氏症的人有輕度（智商：五十九九）抑是中度（智商：三十五孵五十）智力障礙，有的人有嚴重（智商：二十五三十五）困難喔。患有N合型唐氏症唐氏症的人的智商分數通常比這高十二分三十分。隨著年歲的增長，唐氏症患者的表現通常比同齡人差。

通常，患有唐氏症的人對語言的理解比講話的能力閣較好。百分之十到百分之四十五的人抑是講食，或者是講話是快速而且無規則，誠歹理解講。到甲三十歲以後，有的人可能會失去講話的能力。

𪜶通常佇社交技能方面做甲足好的。行為問題通常無像其他佮智力殘疾相關的症候群彼款嚴重。佇著有唐氏症的兒童內底，近百分之三十發生精神疾病，五百分之拓十發生自閉症。著有唐氏症的人會經過各種各樣的情緒。雖然得著唐氏症的人通常足快樂的，毋過猶鬱卒佮焦慮的症頭可能會佇成年進前出現。

患者羊眩發作的風險較一般人懸，大約五百分之抹十的兒童佮懸到百分之五十成人有這个方面的問題。這包括增加稱做紅嬰仔挽筋的特定類型羊眩發作的風險。真濟（嘿百分之十五）活四零年抑是閣較長時間的人會著著阿茲海默症。年滿六十歲的人內底，五十百分之抹七十的人患有這號症頭。

感官

超過一半的唐氏症患者會出現聽力佮視力障礙。視力問題發生佇百分之三十八到百分之八十的患者上。百分之二十到百分之五十的人患有趨視，兩蕊目睭袂做伙振動。白內障（目睭晶狀體濁濁）發生率為十五，並且可能出世的時陣出現。圓錐角膜（一種薄的錐形角膜）閣有青光眼（眼壓衝懸）嘛閣較捷看著，需要佩戴目鏡抑是隱形目鏡的屈光無正嘛是按呢。百分之三十八至百分之八十五的個體存佇咧布魯啥菲爾德斑（虹膜外部的白色抑是殕色 / 棕色小斑點）。

五十百分之抹九十的唐氏症兒童存在聽力問題。通常是百分之五十至百分之七十發生滲出的中耳炎佮百分之四十至百分之六十發生慢性耳空感染的結果。耳空感染通常你出世了後的頭一年，部份原因是滇鼓管功能無好。因為外耳空窒起來，傷濟的耳屎也會致使聽力損失。就算是輕微程度的聽力損失嘛會對言語、語言理解和學業產生負面影響。重要的是排除聽力損失是社交和認捌惡化的一个因素。佮年齡相關的感覺神經型聽力損失發生佇閣較早的年歲，並影響十百分之撨七十的唐氏症患者。

心臟

唐氏症新生兒的先天性心臟病發病率約是百分之四十。佇心臟病患者內底，大約是百分之八十有厝心室中隔缺損抑是心室中隔缺損，前者閣較捷看著。隨著人年歲的增加，二尖瓣問題變甲普遍，就算講遐出世的時陣無心臟問題的人。其他可能出現的問題包括法洛四聯症佮動脈導管無關係。患有唐氏症的人動脈硬化的風險較低。

癌症

雖然唐氏症的總體癌症風險無改變，毋過𡳞核癌佮某些血癌的風險增加，包括急性淋巴細胞白血病（ALL）佮急性巨核細胞白血病（AMKL）， 若其他非血癌的風險有降低。有唐氏症的人著生殖細胞癌症的風險增加，無論遮的癌症是血液相關抑是血液相關。

血癌

白血病佇唐氏症兒童中的發病率懸出十到十五倍。尤其是急性淋巴細胞白血病（ALL）的發病率懸出二十倍，急性巨核細胞白血病（AMKL）的發病率著懸五百倍出來。急性巨核細胞白血病是巨核細胞的白血病，巨核細胞是形成血小板的前體細胞。唐氏症內底的急性淋巴細胞白血病占所有兒童 ALL 病例的一百分之撨三。伊上捷發生佇九歲以上或者是白血球計數大過五十 , 零 / μL 的人群內底，佇咧一歲以下的人群內底足罕得看。唐氏症內底的 ALL 往往是無唐氏症的人其他 ALL 病例的結果閣較䆀。

佇唐氏症內底，AMKL 通常先佇短暫性骨髓增殖性疾病（TMD）， 這是一種血細胞生成障礙，其中 GATA 一基因突變的非癌性巨核細胞佇咧白允後期快速分裂。三百分之抹十的唐氏紅嬰仔受著影響。雖然伊通常佇出世了三個月內自發消退，但是伊會致使嚴重的血液、肝臟或者是其他的併發症。佇大約百分之十的病例當中，TMD 其實佇咧解決了後的三個月至五年內進展做 AMKL。

毋是血癌

患有唐氏症的人患所有主要實體癌的風險較低，包括肺癌、奶腺癌佮宮頭癌，其中五十歲抑是以上的人會相對發病率上低。這種低風險予人認為是因為二一染色體頂有腫瘤或者制基因的表達增加。𡳞核生殖細胞癌是外口，伊佇唐氏症內底的發病率較懸。

內分泌

二十百分之抹五十的唐氏症患者會出現甲狀腺問題。頷胿線功能低落是上捷看的形式，發生差不多一半的人身軀。甲狀腺問題可能是因為出世的時甲狀腺功能無好抑無功能（講做先天性頷胿腺功能減退症）， 發生率為百分之一，或者是因為免疫系統對頷胿線的攻擊致使格雷夫斯病或者是自體免疫性頷胿線功能減退症來佇以後發展。第一型糖尿病嘛閣較捷看著。

胃腸道

近一半著有唐氏症的人會出現便秘，並且可能致使行為改變。一个藏佇的原因是先天性巨結腸，發生率為著兩百分之撨十五，因為欠缺控制結腸的神經細胞所致。其他捷看的先天性問題包括十二指腸閉鎖、幽門狹、梅克爾憩室佮尻川閉鎖。奶糜落屎影響大約七百分之馮二十，胃食道湖流嘛較捷看著。

喙齒

有唐氏症的人往往閣較容易患齒岸炎佮早期嚴重的牙周病、歹死性潰瘍性牙岸炎佮早期齒齒脫落，尤其是下前牙。牙菌斑和口腔衛生差是促成的因素，毋過遮的牙周病的嚴重程度毋通干焦是由外部的因素來解說。研究表明，嚴重的程度可能是免疫系統減弱的結果。免疫系統減弱也致使口腔中酵母菌感染的發生率增加（白色念珠菌）。

流行病學

這唐氏症是人類上捷看著的染色體各樣。佇全球的範圍內底，截至二空一空年，每一千名新生兒當中約有一人著有唐氏症，並致使著十七 , 零人死亡。佇無允准囡仔的國家佮佇閣較暗有身閣較捷看的國家，閣較濟囡仔出世的時陣就有唐氏症。佇美國，每一千个活產紅嬰仔當中大約有一爿四个人受著影響，咧撨威，每一千名活產紅嬰仔當中大約有一爿孤一人受著影響。佇一九五空年代，佇美國，每一千名活產中有二名發生這款情形，此後因為產前篩查佮囡仔有所下降。著有唐氏症的有身人數是自然流產的兩倍外。伊是所有的先天性疾病中百分之八的病因。

老母的年齡會影響著唐氏症有身的概率。二十歲的時，概率為一千四百四十一分之一；佇咧三十歲的時，概率為九百五十九分之一；四十歲，概率為八十四分之一；佇咧五十歲，概率為四十四分之一。雖然概率隨著母親的年歲增加來增加按呢，但百分之七十的唐氏症患兒是三十五歲佮以下的女性所生，因為少年的人有閣較濟囡仔。老爸的年齡較濟嘛是三十五歲以上女性的風險因素，但是佇三十五歲以下女性當中抑無，這可能部份解說了隨著女性的年歲增加風險增加的原因。

預期壽命

二空一五年的一項研究發現，唐氏症患者的預期壽命因為種族異。猶毋過，一般來講，唐氏症患者的平均壽命超過六十歲，並且猶閣咧衝懸。

歷史

英國醫生約翰蘭登唐佇一八六二年頭擺描述了唐氏症，認為伊是一種獨特的精神殘疾類型，並佇一八六六年閣較廣泛發表的報告中再一次描述。Édouard Séguin 佇一八四四年欲描述做佮戇小病無仝。到甲二十世紀，唐氏症已經成做上𠢕辨認的精神殘疾形式。

佇咧古早，真濟殘疾嬰仔抑是去予人刣害，抑是予人放捒。二空二空年六月，佇愛爾蘭 Poulnabrone dolmen 埋佇公元前三二空空年前的一名紅嬰仔的基因組證據內底發現了上早的唐氏症病例。研究人員認為，誠濟歷史藝術品攏描繪了唐氏症，包括來自當今哥倫比亞佮厄瓜加的前哥倫布的時陣 Tumaco-La Tolita 文化的粗瓷仔，以及十六世紀的畫作《基督之子的崇拜》。

佇彼个二十世紀，真濟患有唐氏症的人被收容，真罕得有相關的醫療問題得著解決，大多數人佇紅嬰仔期抑是過年早期死亡。隨著優生學運動的興起，美國彼時陣的四十八个州中有三十三个州佮幾个國家開始對著有唐氏症佮相當程度的殘疾的人實施強制絕育計劃。納粹德國的行動 T 四公開一項系統性非自願安樂死計畫。

隨著一九五空年代核型技術的發現，染色體數目或者是形狀的各樣成做可能。一九五九年，Jérôme Lejeune 共唐氏症報導是由一條另外的染色體引起的。毋過，Lejeune 對這一發現的主張一直存在爭議，二空一四年，法國人類遺傳學聯合會科學委員會一致將大獎授予伊的同事 Marthe Gautier，以表彰伊佇這个伊發現中的作用。這一發現發生佇法國巴黎 Hôpital Trousseau 的 Raymond Turpin 實驗室。Jérôme Lejeune 和 Marthe Gautier 攏是伊的學生。

因為這一發現，這款的情況被稱做二十一三體。甚至佇發現講這个原因進前就已經注意著講所有種族中攏存在這種症候群，伊佮高齡產婦的關係佮伊的復發率足低的。醫學文獻認為伊是由猶未確定的遺傳因素的組合引起的。其他的理論集中佇咧出世的時陣遭受的傷害。

外部連結

• 美國國家唐氏症會議
• 唐氏症教育信託公司
• 唐氏症研究基金會
• 唐氏症 @ ericdigests . org
• 唐氏症的患兒使用筆記本電腦學習
• 利用 NT 掃描提懸（早期）唐氏篩查的準確性

各地唐氏症組織

• 香港唐氏症協會
• 美國國家唐氏症協會
• 英國唐氏症協會
• 中華民國唐氏症基金會
• 加拿大唐氏症社會
• 國際唐氏症
• 唐氏症家族網