延胡索鼻乙乙酸水解孵
外觀
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延胡索鼻乙乙酸水解孵(英語:Fumarylacetoacetase,Fumarylacetoacetate hydrolase,簡稱FAH)做人類內底的一種酵素,由 _ FAH _ 基因轉譯。
這个酵素佇酪胺酸代謝途徑中扮演重要角色,所以 FAH 欠缺者可能會致使酪胺酸血症。
FAH 會當共延胡索磯乙乙酸水解做延胡索酸佮乙乙酸。
病理學
FAH 基因病變可能致使第一型酪胺酸血症。
參考文獻
參考文獻
外部連結
- GeneReviews / NIH / NCBI / UW entry on Tyrosinemia Type 一 , FAH Deficiency , Hepatorenal Tyrosinemia , Hereditary Tyrosinemia Type I , Fumarylacetoacetase Deficiency , Fumarylacetoacetate Hydrolase Deficiency
- 醫學主題詞表(MeSH): _ fumarylacetoacetase _
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