費城染色體

費城染色體（英語：Philadelphia chromosome , Ph ( or Ph') chromosome）， 抑是稱費城染色體易位（英語：Philadelphia translocation）， 是一種和慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia , CML）相關的特殊染色體易位現象。其中細胞的九號染色體長臂佮二二染色體長臂進行相對，具體定義做 t ( 九 ; 二十二 ) ( q 三十四 ; q 十一 )。這一染色體易位現象佮慢性骨髓性白血病有懸度的靈敏度，有百分之九十五的慢性骨髓性白血病患者被檢測有此染色體易位（後壁的人群是抑是存在一種 G 顯帶染色體製備過程中的隱形易位，抑是存在其他多變染色體易位情形）。 猶毋過，其對診斷敢是慢性骨髓性白血病無夠懸的特別，就按呢染色體變異亦發現佇急性白血病中（大約二十百分之占三十成人和兩百分之撨十的未成年患者案例）以及個別的急性骨髓性白血病案例。

歷史

一九六Ｏ年，兩位美國費城的科學家：賓夕法尼亞大學教授那得 ・ 諾維爾和 Fox Chase 癌症中心的大衛 ・ 亨格福德頭擺發現此類染色體變異。一九七三年，芝加哥大學的珍妮特 ・ 羅利確認了費城染色體的形成機制來自染色體易位。

分子生物學

染色體易位是費城染色體中染色體欠去的主要原因。佇咧九號染色體中長鏈的 Abl 基因（位置 q 三十四）佮二二染色體上長鏈的 BCR 基因（位置 q 十一）發生並列性易位來產生一種新的融合基因。根據國際人類細胞遺傳學術語號名法，這款染色體易位予人叫做是「t ( 九 ; 二十二 ) ( q 三十四 ; q 十一 )」。

這款易位產生了一種致癌的 BCR-ABL 融合基因，位佇咧所致變短的二二染色體的長鏈頂懸。這个基因是產生出一種 Bcr-abl 融合卵白（Bcr-abl fusion protein）。 因為這該融合基因的分子重量為一百八十五至兩百十一 kDa，其實嘛予人號做 p 二百十抑是 p 一百八十五。因為乎 Abl 基因釋放一種膜相關的卵白、酪氨酸激烈，所以乎 BCR-Abl 基因嘛被酪氨酸激烈傳輸，並加載一組磷酸鹽到遮酪氨酸中。就算講 BCR 基因亦釋放絲氨酸 / 蘇氨酸激烈，毋過酪氨酸激烈作用就和藥物的治療有夠相關。所以氨酸激烈抑制劑（譬如講他馬替尼閣有四尼）攏是一寡重要的針對各種白血病的藥物。該融合基因形成過慢性粒細胞性白血病的前期，通常佇急性骨髓性白血病中亦呈陽性。

此 BCR-ABL 融合基因亦佮白介素-三受體基座發生互相反應。BCR-ABL 融合基因的複製是呈合自我組合型，即其形成無需要其他的細胞信息性卵白質的參與。同時，BCR-Abl 基因煞激活佮控制大量卵白質佮鬮仔，加速細胞的分裂。此外，其他閣壓制 DNA 修復，引起基因組無穩定性，並且根本上影響慢性粒細胞性白血病患者的機體惡化。

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