ABCD三
外觀
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ATP 結合盒轉運卵白亞族 D 成員三(英語:ATP-binding cassette subfamily D member 三)是一種佇人類當中由 _ ABCD 三 _ 基因編碼的卵白質。
功能
由該基因編碼的卵白質是 ATP 結合盒轉運卵白(簡稱 ABC 轉運卵白)超家族的成員。ABC 轉運卵白會當迒細胞的外膜佮細胞內底轉運各種分子。ABC 基因分做七个無仝的亞家族(A、B、C、D、E、F、G)。 這種卵白質是 D 亞族(嘛叫 ALD 亞族)的成員,伊參與胞器中脂肪酸和 / 或者是被輔導允 A 過氧化體輸入。所有已知的過氧化體 ABC 轉運卵白攏是半轉運卵白,需要伴伴半轉運卵白分子來形成功能性同二聚體抑是講二聚體轉運卵白。這款過氧化體膜卵白可能佇過氧化體生物發生中蓋重要的作用。
臨床的意義
突變佮某一寡形式的腦肝腰子症的候群有關,腦肝腰子症的候群是一組異質的過氧化體組裝障礙。毋過,這種關聯予人否認,先天性膽汁酸合成缺陷五(CBAS 五)是佇最近予人證明是由 ABCD 三基因的純合突變引起的
互相作用
ABCD 已經予人證明會當佮 PEX 十九相佮互相作用。
參見
- ATP 結合盒轉運卵白
參考資料
延申閱讀
外部連結
- 醫學主題詞表(MeSH): _ ABCD 三 + protein , + human _
- ABCD 三 at The GDB Human Genome Database
- Human _ ABCD 三 _ genome location and _ ABCD 三 _ gene details page in the UCSC Genome Browser .