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ABO血型系統

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ABO 血型系統是咱人上早捌的嘛是上重要的血型系統。ABO 血型由紅血球膜頂懸的無仝抗原所決定,佮人類輸血的時陣發生的溶血反應密切相關,有重要的臨床意義。ABO 抗原嘛存在佇牛、羊佮一寡猴類等等其他動物體內。ABO 血型可能繼承自數百萬年前一个共同的靈長類祖先,並佇咧傳染病免疫反應具關鍵作用。

發現史

一九空空年,奧地利維也納大學病理研究所的生物學家卡爾 ・ 蘭德施泰納頭擺報導,健康人的血清對一寡人類的個體的紅血球有凝聚作用。通過濫著無仝人的血清佮紅血球,伊發現矣 A、B、O 三種血型,伊的學生 Alfred von Decastello 和 Sturli 閣於兩冬後發現矣第四種—— AB 型。蘭德施泰納所致得著一九三空年度諾貝爾生理學抑是醫學獎。捷克血清學家揚 ・ 揚斯基嘛佇一九空七年獨立發現人類血液會當分做四種血型。毋過因為彼當陣通訊無方便,干焦蘭德施泰納的成就得著科學界廣泛承認,揚斯基差不多被遺忘,干焦佇咧前蘇聯等等的少數國家猶閣有講著。

一千九百十至一九一一年,波蘭人希爾斯菲爾德佮德國人埃米爾 ・ 馮 ・ 格恩發現矣 ABO 血型系統的遺傳性。一九二四年,德國數學家費利克斯 ・ 伯恩斯坦進一步闡釋矣 ABO 的遺傳方式是由仝一基因座頂懸的幾个等位基因決定的。英國人沃特金斯佮摩爾根發現,決定 ABO 抗原無仝的分子基團(叫做抗原決定圍徛抑是表位,epitope)由糖類轉化來,決定 A 抗原的是 N-乙馮半奶糖胺(N-acetylgalactosamine), 決定 B 抗原的是半奶糖。一九九空年,日本學者山本等頭一擺描述了編碼遮的咧抗原決定徛的 A、B、O 等位基因的 DNA 結構。

ABO 抗原

人類 ABO 血型系統的抗原合成基於前體物質H 抗原。H 抗原是一種糖脂,基本份子結構是以糖霜鍵佮多扣鏈骨架結合的四糖鏈,即 β-D-半奶糖、β-D-N-乙葡萄糖胺、β-D-半奶糖以及佇咧 β-D-半奶糖二-位連接的抗原決定圍徛 α-L-岩藻糖。H 抗原的決定基因 _ FUT 一 _ 佇咧十九染色體,長度超過五千个鹼基嘿,包括三个外顯子。_ FUT 一 _ 基因有兩个等位基因 _ H _ 和 _ h _,_ H _ 等位基因編碼岩藻糖轉移,使岩藻糖和糖鏈尾溜的半奶糖相連,形成 H 抗原。而且 _ h _ 等位基因無法度編碼具有活性的岩藻糖轉移佑。_ hh _ 純合子個體佇人類當中非常的罕見,形成所謂孟買血型。參見 Hh / 孟買血型系統。

編碼 ABO 抗原決定疊的是九號染色體的 _ ABO _ 基因,總長度一爿八千至二爿個鹼基對,包括七个外顯子,其中上大的第七外顯子佮第六外顯子的鹼基數占規个編碼序列的百分之七十七。_ ABO _ 基因有三个上主要的等位基因:_ IA _(_ A _)、 _ IB _(_ B _)和 _ i _(_ O _), 遮的等位基因的原初產物是糖基轉移佑。_ IA _ 等位基因編碼 α 影一 , 三 N-乙曉氨基半奶糖轉移又,能將 α-N-乙辱半奶糖胺接著 H 抗原的 β-D-半奶糖頂懸,形成A 抗原;_ IB _ 等位基因編碼 α 影一 , 三-D-半奶糖轉移,將 α-D-半奶糖接著 H 抗原的仝款位置,形成B 抗原;_ i _ 等位基因的第六外顯子包含一个核增酸欠失,致使其編碼的卵白質無法度正常表達,對無去鼻著活性,所以,O 型血的抗原就是未經改變的 H 抗原。

A、B 抗原主要表達佇咧紅血球膜頂頭,以糖卵白抑是糖脂的形式,呈樹枝狀突出細胞的表面。佇大多數的上皮細胞、內皮細胞佮體液中,嘛有 A、B 抗原的存在。

亞型

一九三空年,𪜶有發現講 A 抗原會當分做 A 一佮 A 兩个亞型。目前已經知影,A 上無包括二十个亞型,真大部份攏是 A 一和 A 二(> 百分之九十九), 其中 A 一的比例超過百分之八十。 一九八O年較早,人通常攏是認為講紅血球的 ABH 決定圍主要存在佇咧鞘糖脂分子頂懸,猶毋過,一九八空年發表的幾篇報導指出:糖脂佮糖卵白相比,佇咧 ABH 抗原決定圍中干焦扮演次愛角色。紅血球頂懸的多數 ABH 抗原攏位佇離子交換卵、紮三卵清、葡萄糖轉運卵白閣紮四配卵白的單個懸度分枝的多聚 N-乙氨基奶糖的 N-型糖霜鍵上。

血清學

根據紅血球膜頂頭 A 抗原佮 B 抗原的有沒有,會當將血液分做四型:若是干焦儉佇咧 A 抗原,則稱做A 型;干焦有 B 抗原,則稱做B 型;若是 A 佮 B 兩種抗原攏存在,則稱做AB 型;這兩種抗原攏無的,則稱做O 型

無仝款血型的血液里可能存在抗-A抑是抗-B抗體(嘛有叫做血凝集素,見正圖)。 遮的抗體通常是免疫球卵白IgM,無法度通過胎盤對母體進入胎兒血液,但是會出世了後一年內就出現佇咧人體內,產生原因可能是環境中某一寡佮 A、B 抗原決定圍類似的糖類的刺激。遮的抗體拄著佮本身血型袂合的紅血球的時,就會產生溶血反應,譬如講一个 A 血型的人若輸入 B 型血,會隨致使體內的抗-B 抗體佮 B 型紅血球的表面 B 抗原結合,引發補體介導的紅血球自溶。仝款的抗原-抗體反應阮嘛會佇咧 B 血型的人輸入 A 型血抑是 O 型血的人輸入其他血型的血液時發生。只有 AB 血型的人體內面無抗 A 和抗 B,會使接受其他血型的血液,故曾被稱做「萬能受血的」;啊若各種血型的人攏會當輸入 O 型血,所以 O 型血的人捌予人號做「萬能供血的」(見下表)。 毋過,這種「萬能」的講法並無嚴格。以 A 血型的受血者輸入 O 型血為例,O 型血的紅血球無含 B 抗原,袂佮受血者身軀內的抗-B 反應,猶毋過 O 型血中的抗-A 會佮受血的血液中帶血 A 抗原的紅血球反應。做輸血量較細漢的時陣,輸入的抗-A 抗體被受血者的血清充分透薄,其實影響會當降低;你若輸血量較大,抗-A 無法度得著充分透薄,猶原可能引發受血者的溶血反應。佇這个情形下,一个解決之道是將送血者血液中的抗體分離,若無無應進行異型輸血。

遺傳性

ABO 血型系統的遺傳是單基因決定的。_ ABO _ 基因位佇九號染色體的長臂頂懸(九 q 三十四), 有三个主要的等位基因 _ IA _(A)、 _ IB _(B)和 _ i _(O)。 _ IA _ 和 _ IB _ 的產物是有活性的孵,分別催化 A 抗原和 B 抗原的合成,啊若等位基因 _ i _ 的產物無有印象,無法度催化 A、B 抗原合成。因為人類染色體是雙倍體,一个人通常干焦會當擁有三个等位基因中的兩个,分別來自爸母雙方。這兩个等位的基因的類型,即血型的基因型(genotype), 決定人類血型的表現型(phenotype)。

_ IA _ 和 _ IB _ 著 _ i _ 攏是顯性,故爾干焦基因形是 _ ii _ 的人才有 O 型血,基因型是 _ IAIA _ 抑是 _ IAi _ 的人是 A 血型,基因型是 _ IBIB _ 抑是 _ IBi _ 的人是 B 血型。而且 _ IA _ 和 _ IB _ 是共顯性,所以基因型是 _ IAIB _ 的人具有兩種表型,即 AB 血型。

一般來講,若爸母雙方均為 O 型血,囝兒必然是講 O 型;若爸母有一方是 AB 型血,囝兒無可能是 O 型;A 型和 O 型血的爸母無可能生育 B 型抑是講 AB 型血的囝兒序細,B 型和 O 型血的爸母無可能生育 A 型抑是講 AB 型血的囝兒序細。所以,ABO 血型系統捌廣泛用於親子鑑定。爸母佮囝兒血型的詳細關係佮囝兒血型的可能性見表:

異常型

_ cis _-_ AB _

誠少數人類個體的一條染色體中同時存在一个_ cis _-_ AB _基因,伊編碼的曲去會當同時催化 A 抗原和 B 抗原的合成。_ cis _-_ AB _ 是對一个親本遺傳來的,因此就算基因是 _ cisAB _ / _ O _,嘛會表現做 AB 型,若佮 O 問題的人(基因型 _ O _ / _ O _)生育,囝兒的血型可能是 AB 抑是 O,毋是講像通常 AB 型血佮 O 型血的爸母干焦會當有 A 抑是 B 型血的囝兒序細。

ABO 血型佇咧人群內底的分布

隨著地域、人群的無仝,ABO 各血型的頻率嘛有真大區別,成做研究人類的民族分化、遷徙史的工具。

世界的人群

佇咧世界角度來看,_ IB _ 等位的基因的頻率上低,大約是十六,佇中亞沿的阿爾泰民族上捷看著,抑若佇美洲佮澳大利亞原住民中上蓋罕見。_ IA _ 等位基因較 _ IB _ 閣較捷看著的,大約是百分之二十一的世界人紮轉來 _ IA _,但是相對高頻率的區域較分散,如北美印第安人烏跤族(三十百分之抹三十五), 澳大利亞一寡原住民族群(四十百分之抹五十三), 斯堪地彼維亞地區北部的薩米人(五十-百分之九十)等,啊若佇咧中南美的印第安人中,_ IA _ 差不多無分。因為 _ IA _、_ IB _ 兩種等位基因型頻率無懸,O 血型號做世界上上捷看的血型,平均頻率達百分之六十三,特別是佇中南美洲印第安人中,O 型血頻率接近百分之一百,O 血型佇澳大利亞原住民佮西歐人群(特別是凱爾特人)中嘛誠捷看著,佇東歐和中亞的頻率是相對較低。 A 型佇北歐西歐佮日本、湖南上濟。

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參見

  • 血型性格學講

參考文獻