Léri-Weill軟骨骨生成障礙症候群

Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群（英語：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD）， 是一種罕見的基因疾病，肇因為性染色體上偽體染色體區的「SHOX 基因」突變。病將造成患者身材特別矮細、鋪骨彎曲、部份骨頭錯位等發育欠陷，嘛佮馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，致使患者前臂過短、手腕異常等嚴重症頭，為嚴重的患者可能會危及性命。

研究歷史

Léri-Weill 軟骨骨生障礙症候群上蓋初由法國生物學家安德烈 ・ 勒日（André Léri）佮吉恩 ・ 韋爾（Jean A . Weill）佇一九二九年發現。

症頭

以下是 Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群的症頭：

• 身材特別矮的，患者身懸通常較人類後百分之二十五身懸為矮。
• 前臂短細
• 鋪骨彎曲
• 尺骨發育不全
• 鋪骨佮烌骨短小
• 尺骨佮孵骨距離過大
• 部分腕部佮手後曲尺骨錯位
• 小腿短小

Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群佮馬德隆畸形症有真密切的關聯，是馬德隆畸形症的一種衍生疾病，其佮普通的馬德隆畸形症差異主要是因為 Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群一定會造成患者身材特別矮細，馬德隆畸形症的患者煞可能有正常身懸。另外咧，Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群會影響近端吹骨（proximal radius）的發育，馬德隆畸形症是袂。

機制

懸到七成的 Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群患者是由 SHOX 基因的缺陷造成的。該基因佇偽體染色體區，故在 X 染色體佮 Y 染色體頂懸有一个複本，主要功能是控制身體發育，Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群的患者因為基因欠缺若致使矮身材細。「SHOX 基因」的缺陷造成原本應前後串連的軟骨細胞顛倒向排，而且鋪骨細胞內底無正常內生軟骨瘤（enchondroma）的生成致使軟骨骨質異常，而且月骨（Lunate bone）佮隱骨間的維克彼个韌帶攏總（Vickers ligament）佮三角纖維軟骨複合體（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）共纏落去做伙，種種病理組織學上的觀察確認 Léri-Weill 軟骨骨生成障礙症候群是由軟骨細胞的缺陷帶動產生其他的症頭。

另外三成患者的發病原因是猶原不明。

延伸閱讀

• Gerhard Binder , Alexandra Renz , Alicia Martinez , Ana Keselman , Volker Hesse , Stefan W . Riedl , Gabriele Häusler , Susanne Fricke-Otto , Herwig Frisch , Juan Jorge Heinrich and Michael B . Ranke . SHOX Haploinsufficiency and Leri-Weill Dyschondrosteosis : Prevalence and Growth Failure in Relation to Mutation , Sex , and Degree of Wrist Deformity . [二千空一十一孵二孵二十一] . doi : 十二一空 / jc . 二千空四配五百九十一 .（原始內容存檔佇兩千空八鋪五鋪十七）（英語）.