Lujan-Fryns症候群
外觀
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Lujan-Fryns 症候群(Lujan–Fryns syndrome、LFS)是一種 X 染色體伴性遺傳障礙,會致使輕度至中度智能障礙佮類似就是馬凡氏症候群的 Marfanoid 習性特徵。特徵包括瘦抽的身材佮修長四肢。
症候群佮精神病理學佮人類行為異常有關。症頭的時陣閣表現出誠濟親像大腦心臟畸形的影響。
歸因為 MED 十二基因的錯義突變,該疾病 X 連鎖顯性遺傳方式遺傳。目前猶閣無針對藏佇的 MED 十二功能障礙的治療抑是療法,而且這个疾病的確切原因猶無清楚。
體徵和症頭
智力障礙通常對輕度到中度不等,但也有嚴重病例的報導。
相對定定看的名聲,症候群的是枋體發育不全,因為胚胎發育錯誤致使不存在連接左右兩个大腦半球的曲去體。缺乏抹著體會發現誠濟不良神經學影響,智力障礙的發生率約百分之七十三。毋過,猶未有症頭群抹著體發育不全和智力障礙之間的相關性研究。
精神病學
診斷該病症可能愛考慮該症通常出現的精神病理學佮相關行為異常。
症候群上捷看的是自閉症樣譜系障礙,該症候群被認為是佮自閉症相關的遺傳障礙之一。
參考
延伸閱讀
- GeneReview / NIH / UW entry on _ MED 十二 _-Related Disorders
- Van Buggenhout , G . J . C . M . ; Trommelen , J . C . M . ; Brunner , H . G . ; Hamel , B . C . J . ; Fryns , J . P . The clinical phenotype in institutionalised adult males with X-linked mental retardation ( XLMR ) . Annales de Génétique . Jan 兩千空一 ,四十四( 一 ) : 四十七–五十五 . ISSN 三千九百九十五 . PMID 一千一百三十三石四千六百十八 . doi : 十曉一空一六 / S 三千九百九十五 ( 一 ) 一千空三十八追三 .